La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen gen\u00e9tico. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una p\u00e9rdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la funci\u00f3n pulmonar, debido a la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal.<\/p>\n\n\n\n
La incidencia de la AME es 1 por cada 6,000 \u2013 1,0000 nacidos vivos, 1 de cada 40 personas son portadores y en los hisp\u00e1nicos la frecuencia es de 1:77.<\/p>\n\n\n\n
Esta enfermedad es la segunda causa fatal m\u00e1s com\u00fan de una enfermedad autos\u00f3mica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca.<\/p>\n\n\n\n
Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los s\u00edntomas y las pautas motoras gruesas alcanzadas.<\/p>\n\n\n\n
Tipo I logran sostener la cabeza, tipo II se sientan, tipo 3 logran marcha independiente la cual pueden perder despu\u00e9s y tipo 4 que inicia en la edad adulta .<\/p>\n\n\n\n
En Rep\u00fablica Dominicana la gran mayor\u00eda de los pacientes corresponden a AME tipo 2.<\/p>\n\n\n\n
Detecci\u00f3n temprana y tratamiento<\/p>\n\n\n\n
La importancia de la detecci\u00f3n temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras m\u00e1s temprano se haga el diagn\u00f3stico y se inicien las terapias, los resultados favorecer\u00e1n la calidad de vida de los pacientes; se han desarrollado f\u00e1rmacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n
De acuerdo con la doctora Mar\u00eda G\u00f3mez Pe\u00f1a, neur\u00f3loga pedi\u00e1trica, cada ni\u00f1o presenta s\u00edntomas diferentes, sin embargo, hay se\u00f1ales tempranas a las que se debe prestar atenci\u00f3n, por ejemplo:<\/p>\n\n\n\n
Los ni\u00f1os con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la cabeza, lucen flojos (hipoton\u00eda), debilidad y presentan un signo caracter\u00edstico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales), estos datos de historia y de evidencia cl\u00ednica, requieren de un estudio gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n
Los ni\u00f1os de 6 a 18 meses logran sentarse sin lograr la marcha y a medida que progresa la enfermedad. pierden la habilidad de sentarse por s\u00ed solos, sin una causa aparente que se asocia a un temblor fino que los padres comentan que es nervioso y temblores en la lengua.<\/p>\n\n\n\n
En el caso de los infantes que ya caminan y empiezan a tener dificultades en la marcha como tropiezos con frecuencia, ca\u00eddas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo y subir las escaleras, sostener o cargar objetos con facilidad, son menores que podr\u00edan presentar AME.<\/p>\n\n\n\n
Entrada la adolescencia, se logra observar la alteraci\u00f3n de la columna vertebral y suelen presentar escoliosis.<\/p>\n\n\n\n
Estas se\u00f1ales son de gran importancia para lograr tener la sospecha cl\u00ednica de la enfermedad, sobre todo en aquellos ni\u00f1os en que no existen antecedentes en el embarazo y durante el parto.<\/p>\n\n\n\n
En Rep\u00fablica Dominicana el motivo de consulta m\u00e1s frecuente es el retraso en la adquisici\u00f3n de las pautas motoras correspondientes para la edad del paciente, seguido de temblor distal de las manos y la p\u00e9rdida de pautas motoras, seg\u00fan la doctora G\u00f3mez Pe\u00f1a.<\/p>\n\n\n\n
Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los s\u00edntomas y la funci\u00f3n motora alcanzada hasta ese momento.<\/p>\n\n\n\n
AME tipo I: conocida como enfermedad de Werdnig\u2013Hoffmann, es el tipo m\u00e1s frecuente y severo. Inicia en los primeros meses de vida. Los pacientes logran sostener la cabeza, no llegan a sentarse sin apoyo, sin tratamiento espec\u00edfico no sobreviven m\u00e1s de 2 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n
AME tipo II: los s\u00edntomas se presentan entre los 6 y los 18 meses de edad. Logran sentarse sin apoyo y algunos llegan a pararse sin apoyo, pero no logran la marcha independiente. Presentan debilidad muscular y pueden desarrollar escoliosis. Llegan a la edad adulta.<\/p>\n\n\n\n
AME tipo III: llamada enfermedad de Kugelberg\u2013Welander. Es menos grave, con inicio despu\u00e9s de los 18 meses de edad. Los pacientes logran caminar, pero presentan ca\u00eddas frecuentes, debilidad y p\u00e9rdida de su capacidad para caminar. Llegan a la edad adulta.<\/p>\n\n\n\n
AME tipo IV: inician en la edad adulta y tienen una evoluci\u00f3n m\u00e1s leve, logran y mantienen la marcha independiente, algunos la pierden en la tercera o 4ta d\u00e9cada de la vida.<\/p>\n\n\n\n
Actualmente, para diagnosticar la enfermedad se recomienda un an\u00e1lisis de sangre para determinar si el ni\u00f1o carece del gen SMN1 y el n\u00famero de copias de SMN2.<\/p>\n\n\n\n
Las neuronas motoras necesitan de la prote\u00edna denominada SMN (Survival Motor Neurons, por sus siglas en ingl\u00e9s) para funcionar adecuadamente, cuando ambos padres transmiten a su hijo la mutaci\u00f3n o deleci\u00f3n del gen SMN1, su organismo no puede fabricar esa prote\u00edna y las pautas motoras alcanzadas va a depender de la cantidad de copias del gen SMN2.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEl papel de los padres es crucial en la detecci\u00f3n temprana de AME, ya que pueden contribuir significativamente a un diagn\u00f3stico precoz al observar atentamente el desarrollo y los cambios en la salud de sus hijos.<\/p>\n\n\n\n
La familiaridad de los signos iniciales por parte del personal de salud y terapeutas, como debilidad muscular, hipoton\u00eda, temblor distal y fasciculaciones, puede facilitar la intervenci\u00f3n temprana, lo que aumenta las posibilidades de un manejo integral, mejorando los resultados de tratamiento.<\/p>\n\n\n\n
Es necesaria una comunicaci\u00f3n abierta entre los padres y los profesionales de la salud, para garantizar el bienestar de los ni\u00f1os\u201d, agreg\u00f3 el especialista.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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