Hasta uno de cada siete pacientes con melanoma tiene una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la enfermedad, lo que sugiere que los antecedentes familiares pueden ser un factor de riesgo m\u00e1s significativo que la exposici\u00f3n al sol en algunos casos.<\/p>\n\n\n\n
Cuando se trata de c\u00e1ncer de piel, la mayor\u00eda de las personas piensan en las advertencias sobre las quemaduras solares y las camas de bronceado. Las ideas de “genes del c\u00e1ncer” o riesgos hereditarios se reservan para enfermedades como el c\u00e1ncer de mama o el c\u00e1ncer de colon.<\/p>\n\n\n\n
Un nuevo estudio desaf\u00eda este estatus quo al mostrar que la gen\u00e9tica juega un papel m\u00e1s grande en el riesgo de melanoma de lo que se reconoc\u00eda.<\/p>\n\n\n\n
Los m\u00e9dicos rara vez ordenan ex\u00e1menes gen\u00e9ticos para evaluar los factores de riesgo en pacientes con antecedentes familiares de melanoma porque, seg\u00fan los estudios anteriores y limitados, solo el 2-2.5% de todos los casos son gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n
Por la misma raz\u00f3n, las compa\u00f1\u00edas de seguros rara vez cubren estas pruebas fuera de las situaciones m\u00e1s extremas. En el campo m\u00e9dico, las pruebas gen\u00e9ticas generalmente no se ofrecen para los c\u00e1nceres que no alcanzan un umbral del 5%.<\/p>\n\n\n\n
Un estudio realizado por investigadores y cl\u00ednicos liderados por el Dr. Joshua Arbesman de la Cleveland Clinic y la Dra. Pauline Funchain de Stanford Medicine (anteriormente de Cleveland Clinic), sugiere que el melanoma supera este umbral.<\/p>\n\n\n\n
Sus resultados, publicados en el Journal of the American Academy of Dermatology, informan que hasta el 15% (1 de cada 7) de los pacientes que recibieron diagn\u00f3sticos de melanoma de los m\u00e9dicos de Cleveland Clinic entre 2017 y 2020 portaban mutaciones en genes de susceptibilidad al c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n
El equipo de investigaci\u00f3n, que incluye a Ying Ni, PhD, y Claudia Marcela Diaz, PhD, del Centro de Inmunoterapia y Oncolog\u00eda de Precisi\u00f3n, analiz\u00f3 bases de datos internacionales de pacientes y encontr\u00f3 resultados similares.<\/p>\n\n\n\n
“Los c\u00e1nceres hereditarios pueden causar estragos en las familias y dejar devastaci\u00f3n a su paso. Las pruebas gen\u00e9ticas nos permiten identificar, examinar e incluso tratar proactivamente a estas familias para equiparlas con las herramientas que necesitan para recibir la mejor atenci\u00f3n m\u00e9dica posible”, dice el Dr. Arbesman.<\/p>\n\n\n\n
“Recomendar\u00eda a los m\u00e9dicos y a las compa\u00f1\u00edas de seguros que ampl\u00eden sus criterios cuando se trata de ofrecer pruebas gen\u00e9ticas a individuos con antecedentes familiares de melanoma, porque la predisposici\u00f3n hereditaria no es tan rara como pensamos”.<\/p>\n\n\n\n
El Dr. Arbesman, que dirige un laboratorio en el Instituto de Investigaci\u00f3n Lerner de la Cleveland Clinic en Biolog\u00eda del C\u00e1ncer, tambi\u00e9n dice que sus hallazgos respaldan una opini\u00f3n cada vez m\u00e1s popular entre los bi\u00f3logos del c\u00e1ncer: hay factores de riesgo m\u00e1s all\u00e1 de la exposici\u00f3n al sol que pueden influir en las probabilidades de una persona de desarrollar melanoma.<\/p>\n\n\n\n
“No todos mis pacientes ten\u00edan mutaciones heredadas que los hac\u00edan m\u00e1s susceptibles al sol”, dice. “Claramente hay algo m\u00e1s sucediendo aqu\u00ed y se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n”.<\/p>\n\n\n\n
El Dr. Arbesman y su equipo est\u00e1n estudiando muchos de los genes que aparecieron en las pruebas gen\u00e9ticas de sus pacientes para aprender m\u00e1s sobre c\u00f3mo se desarrolla el melanoma y c\u00f3mo puede ser tratado.<\/p>\n\n\n\n
Por ejemplo, est\u00e1 trabajando para determinar si algunos de sus pacientes y sus familias que muestran mutaciones heredadas pueden beneficiarse m\u00e1s de la inmunoterapia en comparaci\u00f3n con aquellos que no portan mutaciones heredadas. Su laboratorio tambi\u00e9n est\u00e1 trabajando para determinar c\u00f3mo los genes de otros pacientes contribuyeron al desarrollo y la severidad de su melanoma.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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